Für hEDS gibt es bislang keinen bekannten genetischen Biomarker. Die Diagnose erfolgt klinisch anhand der internationalen Kriterien von 2017. Dabei werden auch andere Erkrankungen berücksichtigt, die ähnliche Merkmale aufweisen können.
Deshalb ist es sinnvoll, vor einem Termin in der Humangenetik zu klären, welche diagnostischen Möglichkeiten angeboten werden.
Die hEDS-Diagnosecheckliste kann bei der Vorbereitung unterstützen:
https://www.ehlers-danlos-organisation.de/erkrankung/diagnosebogen-heds
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